뇌 발달 장애의 발병 메커니즘을 규명하는 연구 활동을 통해 세계적인 학술지에 연구 성과들을 발표하여 차세대 의학자로 주목받고 있음.  

이 교수는 차세대 염기서열분석법을 이용해 국소 대뇌 피질 발달 장애를 일으키는 돌연변이를 발견해 소아 난치성 뇌전증 치료를 위한 새로운 장을 마련했음. 국소 대뇌 피질 발달 장애는 소아 난치성 뇌전증의 가장 흔한 원인으로 알려져 있음.

이 연구결과는 지난 2012년 6월 유전학 분야의 세계 최고 권위 학술지 ‘네이처 지네틱스(Nature Genetics)’에 게재되었음.